জেনেটিক রোগ কী? সহজ ভাষায়, জিনে মিউটেশনের কারণে যেসব রোগ হয় তা জেনেটিক ডিজিজ বা ডিসঅর্ডার নামে পরিচিত। যখন এই অস্বাভাবিকতাগুলি জিনের ত্রুটিপূর্ণ উত্তরাধিকারের কারণে হয়, তখন এই অবস্থাকে বংশগত রোগ বলা হয়।
বংশগতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ- এখানে কিছু সাধারণ রোগ রয়েছে যা জিনের মাধ্যমে এক প্রজন্ম থেকে অন্য প্রজন্মে প্রবাহিত হয়।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস- এই জিনগত ব্যাধি প্রকৃতির প্রগতিশীল এবং ফুসফুসের সংক্রমণ এবং জটিলতার দিকে পরিচালিত করতে পারে। যেসব শিশুরা একটি পিতামাতার কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকারী হয় তারা শেষ পর্যন্ত বাহক হয়ে ওঠে।
হান্টিংটনের রোগ: ত্রুটিপূর্ণ জিনের উত্তরাধিকারের কারণে সৃষ্ট মস্তিষ্কের একটি ব্যাধি যা জ্ঞানীয় এবং পেশীবহুল কার্যকারিতার ক্ষতি করে তাকে হান্টিংটন রোগ বলা হয়।
থ্যালাসেমিয়া: এক ধরনের রক্তের ব্যাধি যা শরীরে হিমোগ্লোবিনের অপর্যাপ্ত উৎপাদনের দিকে নিয়ে যায় তাকে থ্যালাসেমিয়া বলা হয়। যদি পিতামাতার মধ্যে কেউ ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক হয়, তাহলে শিশুর থ্যালাসেমিয়া বৈশিষ্ট্য হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।
ডাউন সিনড্রোম: অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতির কারণে এই অবস্থা হয়। একটি স্বাভাবিক শিশুর একটি জোড়া থাকে ২৩ টি ক্রোমোজোম যা প্রতিটি শিশুর মধ্যে ৪৬ টি ক্রোমোজোম তৈরি করে। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ছোট কান, হাত এবং পা, চ্যাপ্টা মুখ, আলগা পেশী, ছোট ঘাড় এবং উচ্চতা এবং উপরের দিকে তির্যক চোখ।
Tay-Sachs রোগ: একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা স্নায়ু কোষের অবনতির দিকে নিয়ে যায় যা মেরুদণ্ড এবং মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে তা Tay-Sachs রোগ নামে পরিচিত। এটি প্রকৃতিতে মারাত্মক এবং প্রগতিশীল। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পেশী সমস্যা, গতিশীলতা সমস্যা, দৃষ্টি বা শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং যোগাযোগ বা সমন্বয় করতে অক্ষমতা।